È il primo del Sud dedicato alle malattie rare: c'è un nuovo reparto (innovativo) a Palermo

Per chi convive con trasfusioni e controlli periodici, la parola chiave non è “innovazione”, ma è “guarigione”. Da Palermo arriva una novità che, almeno per una parte dei pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa, può cambiargli la vita.

All'ospedale Cervello prende infatti il via il progetto di terapia genica che consente di intervenire direttamente sulla causa della malattia. L'Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello sarà il primo e unico centro del Sud Italia autorizzato a effettuare questo trattamento altamente specializzato. Un percorso complesso che coinvolge ematologi, genetisti, laboratoristi, specialisti dei trapianti e medicina trasfusionale. Il primo paziente inizierà l'iter il prossimo 22 luglio.

A spiegare cosa cambia per i pazienti è la direttrice sanitaria Maria Lucia Furnari che, in un'intervista rilasciata a Balarm, dice: «Cambia la vita nel senso che guariscono. Non avranno più la malattia. È una svolta epocale dal punto di vista organizzativo, gestionale e terapeutico. Per il singolo paziente significa la guarigione da una malattia cronica».

Non tutti potranno accedere alla terapia, i criteri attualmente previsti riguardano pazienti tra i 12 e i 35 anni, affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente o anemia falciforme severa e con caratteristiche cliniche compatibili con il trattamento.

Secondo le stime dell'azienda ospedaliera saranno circa sei i pazienti trattati ogni anno (con un percorso terapeutico della durata di due mesi circa), un numero ridotto, ma legato alla complessità dell'intero percorso terapeutico.

Una parte decisiva riguarda l’informazione al paziente: prima che inizi tutto, vengono illustrati benefici attesi, rischi, alternative terapeutiche, possibili complicanze, raccolta delle cellule, chemioterapia di condizionamento, manipolazione cellulare, trattamento dei dati genetici e controlli nel tempo.

Il percorso inizia con la raccolta delle cellule staminali attraverso aferesi. Le cellule vengono poi lavorate e conservate nei laboratori del Cervello prima di essere inviate all'azienda produttrice del farmaco, dove viene applicata la tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9.

Una volta modificate, tornano a Palermo per essere reinfuse nel paziente dopo una specifica preparazione terapeutica. Dopo l'infusione segue una fase delicata: trascorrono circa 45 giorni di isolamento protetto, necessari per consentire al sistema immunitario di ricostituirsi.

Per ospitare questi pazienti è stata realizzata un'area dedicata al secondo piano del padiglione B5 del presidio Cervello. Gli spazi comprendono una stanza di degenza protetta, una zona filtro ad alta sicurezza e un'area destinata ai familiari che accompagneranno il paziente durante il ricovero.

Oltre all'aspetto clinico, la terapia può incidere sulla quotidianità dei pazienti. Come racconta Furnari: «Questi pazienti hanno una qualità di vita collegata alle trasfusioni. Si pensi soltanto a un paziente che si vuole fare una crociera di 15 giorni: non la può fare, perché comunque deve rientrare nel posto dove è seguito per essere trasfuso».

Per Furnari è anche questo uno degli aspetti da considerare quando si parla del costo della terapia: «Basti pensare a quante giornate di lavoro perde nella vita un paziente talassemico. Per me non è un costo: è un investimento sul paziente - e aggiunge -. Già solo questo basta, al di là del beneficio della guarigione della malattia, a ripagare il costo del farmaco. Per me non è un costo, ma un risultato eccezionale».

Attorno al progetto si muove una rete che coinvolge anche gli altri centri ematologici dell'Isola: «Facciamo parte di una rete a cui partecipano anche l'ematologia del Civico e l'ematologia di Catania. Noi saremo il centro di riferimento per questa terapia, ma ci raccorderemo con loro- spiega la direttrice -. In Sicilia, se si vuole, si può.

Questo risultato nasce dal lavoro di tanti professionisti: esperti di talassemia, specialisti dei trapianti, genetisti, laboratoristi e medicina trasfusionale. È un modello multidisciplinare che ha coinvolto tutta l'azienda» conclude Furnari. Il primo paziente inizierà il percorso il 22 luglio. Da quel momento la terapia genica diventerà un iter di cura concreto.