Università, prevenire il colesterolo e le malattie vascolari

Un nuovo fronte nella prevenzione delle malattie cardiovascolari su base aterosclerotica potrebbe essere aperto da una scoperta alla quale sono giunti i ricercatori del dipartimento di Medicina clinica e delle patologie emergenti dell’Università di Palermo e del dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Modena e Reggio Emilia, esaminando circa diecimila individui e individuando due famiglie siciliane e una calabrese che conservano nel loro patrimonio genetico una difesa naturale contro l’aumento del colesterolo. I risultati di questa scoperta, pubblicati su Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology, organo ufficiale dell’American Heart Association, sono stati presentati a Palazzo Steri alla presenza del rettore Giuseppe Silvestri, del preside di Medicina Adelfio Elio Cardinale, del direttore del dipartimento di Medicina clinica e delle patologie emergenti Alberto Notarbartolo, e di Maurizio Averna responsabile del Laboratorio di biologia e genetica molecolare del Centro di riferimento regionale per lo studio delle dislipidemie genetiche. Grazie al contributo della Fondazione Cassa di Risparmio di Modena e di Telethon,i ricercatori sono riusciti a condurre uno studio sui geni che, se mutati, provocano una riduzione dei livelli delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Questa mutazione sarebbe, dunque, in grado di proteggere dalle malattie cardiovascolari. Le due famiglie siciliane e quella calabrese che presentano una bassa concentrazione di LDL nel sangue, sono state sottoposte ad un'analisi per verificare il comportamento di un altro gene, denominato PCSK9, di recente scoperta, che regola, attraverso una proteina, la capacità delle cellule del fegato di catturare LDL, rimuovendole dal sangue. La scoperta ha destato interesse nella comunità scientifica perchè secondo studi svolti negli Stati Uniti nel 2005, risulta che il 2 per cento di individui afro-americani è portatore di queste mutazioni protettive che non erano, invece, state riscontrate nella popolazione bianca di origine europea. Ma la mutazione presente nelle due famiglie siciliane e in quella calabrase è una mutazione diversa da quella riscontrata negli afro-americani. Si tratta di una mutazione inattivante PCSK9 «I risultati raggiunti – commenta Patrizia Tarugi, docente di Patologia della facoltà di Farmacia dell’Università di Modena e Reggio Emilia - suggeriscono la possibilità che altre mutazioni inattivanti il gene PCSK9 siano presenti nella nostra popolazione, conferendo ai soggetti portatori una protezione nei confronti dell’aterosclerosi». A settembre in collaborazione con la Banca del sangue del Policlinico, partirà uno screening a tappeto su tutti i donatori, per allargare il campione e verificare la reale diffusione di questa difesa naturale contro l’aumento del colesterolo. «Questi risultati – spiega Maurizio Averna dell'Università di Palermo che, assieme a Patrizia Tarugi, ha svolto il paziente lavoro di analisi genetica - forniscono le basi biologiche per lo sviluppo di nuovi farmaci che, imitando ciò che avviene naturalmente in questi soggetti, potranno ridurre meccanicamente la funzione del gene PCSK9 e rappresentare una nuova strategia terapeutica per ridurre il colesterolo nel sangue e, quindi, il rischio di infarto e delle malattie cardiovascolari in generale».